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FICHE EXAMEN
CHOLESTASES DE L' ADULTE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 06/02/2024 10:23:35
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INFORMATIONS PROPRES AU LABORATOIRE
SynonymesCholestase gravidique récurrente ou familiale, Cholestase intra-hépatique récurrente bénigne, BRIC, Cholestase intra-hépatique familiale progressive, PFIC, ABCB4, MDR3, ABCB11, BSEP, ATP8B1, MYO5B, TJP2, NR1H4
EXAMEN
Libellé de l'examenCHOLESTASES DE L' ADULTE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000006092
IndicationsCholestases de l'adulte uniquement.
Pour les cholestases de l'enfant, les analyses sont réalisées à l'hôpital Bicêtre.
Groupement HospitalierAP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
HôpitalHÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Laboratoire/Service exécutant
PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF GÉNÉTIQUE OBÉSITÉ ET DYSLIPIDÉMIES
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de tri - Hôpital Pitié Salpêtrière
Bâtiment Pharmacie 3 ème étage
47-83 Bd de l’hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 01 42 16 15 51

Réception des prélèvements: du lundi au jeudi, de 9h à17h; le vendredi, de 9h à 12h
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements
Réalisable 24h/24hNon
Réalisable en urgenceNon
Réalisable pour les établissements externesOui
Accréditation COFRACEn cours
Consentement du Patient requisOui
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Pré-traitement au laboratoirePas de traitement préalable de l’échantillon
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C dans un délai < 7 jours
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang, ADN
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violetou
x1Tube type eppendorf (ADN extrait)
Quantité minimaleSang total : 2x2 mL
ADN extrait : 1 µg
Conditions particulièresLa prescription doit être réalisée par un médecin SÉNIOR
Joindre au prélèvement :
- un consentement signé par le médecin prescripteur et le patient (ou les 2 parents en cas de patient mineur) - la feuille de demande correctement remplie
- un arbre généalogique le cas échéant
Accord préalable / Rendez vous laboratoireNon
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceADN
Méthode analytiqueCas-index: NGS
Apparenté: Sanger
Délai de renduCas-index: 18 mois
Apparenté: 3 mois
Durée de conservation en biothèque10 ans
Information sur la cotationCas index Cholestase gravidique et BRIC: RIHN 3270 (cotation N350)
Cas index PFIC: RIHN 5570 (cotation N351)
Apparenté: RIHN 720 (cotation N353)
LIENS / DOCUMENTS
Document d'aide à la prescription
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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